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Ataxia con Apraxia Oculomotora

Características de la enfermedad: La ataxia con apraxia oculomotora (AOA) se caracteriza por el inicio temprano de ataxia cerebelosa de progreso lento, seguida por apraxia oculomotora y neuropatía perisférica severa que lleva a la cuadriplegia. Las primeras y principales manifestaciones son falta progresiva de equilibrio en la marcha, la edad promedio de inicio es entre los de 4 - 5 años. La apraxia oculomotora, normalmente se nota unos años después del inicio de la ataxia, progresando hacia una oftalmoplágia externa. Todos los pacientes han mostrado falta de reflejos seguido por una neuropatía periférica y cuadriplégia con la pérdida de locomoción después de los siete a diez años del inicio de la enfermedad. El intelecto permanece normal en pacientes de linaje portugués, pero se ha visto deterioro mental en pacientes de linaje japonés.

Diagnóstico | Estudio:

El diagnóstico de AOA se basa en los resultados clínicos, incluso en la historia familiar, y excluyendo el diagnóstico de ataxia Telangiectasia. AOA es asociada con mutaciones en el gen APTX (sitio cromosomático 9p13.3) (AOA1), un gen desconocido que mapea en 9q34 (AOA2), y posiblemente otros sitios. La comprobación genética molecular sólo está disponible en base de investigación.

Asesoramiento genético.

AOA se hereda de manera autosómica recesiva. La descendencia consanguínea de un individuo afectado tienen un 25% de posibilidades de ser afectados, un 50% de posibilidades de ser portadores asintomáticos, y un 25% de posibilidades de no padecer la enfermedad ni de ser portadores. El estudio prenatal no se encuentra disponible.

Diagnóstico

Diagnóstico clínico:

La ataxia con apraxia oculomotora (AOA) se sospecha en individuos con la combinación de 1) ataxia cerebelar, apraxia oculomotora y falta de reflejos seguidos por signos de neuropatía periférica; 2) inicio temprano de la enfermedad; 3) progresión lenta que lleva al un impedimento motor severo; 4) subsistencia larga [Barbot y otros 2001]; 5) inteligencia normal al comienzo (con posible deterioro mental después); 6) ausencia de resultados comunes a la ataxia telangiectasia (telangiectasias e inmunodeficiencia); y 7) historia familiar consistente en herencia autosómica recesiva.

MRI:

La atrofia Cerebelar está presente en todos los pacientes. Algunos pacientes también desarrollan atrofia en el tronco cerebral.

EMG:

Se encuentran señales de neuropatía axonal en el 86% de los pacientes. (Pueden observarse resultados normales en aquéllos investigados en las fases tempranas de la enfermedad.).

Ataxias Episódicas, EA1 y EA2.

Las Ataxias Episódicas, EA1 y EA2, se heredan de forma autosómica dominante

Hay dos tipos diferentes de ataxia episódica: EA1 y EA2. Los dos son desórdenes autosómicos dominantes con síntomas que normalmente empiezan en la adolescencia, aunque pueden aparecer a cualquier edad. La ataxia episódica se manifiesta primer lugar en forma de tropezones de un caminar similar al del estado ebrio, incoordinación en las manos, y posiblemente dificultades en el habla durante los ataques severos. El nistagmus y los mareos también son otros síntomas corrientes durante los ataques. Los ataques pueden incrementarse en los aspectos de severidad y frecuencia a medida que el paciente envejece. En los espacios de tiempo que median entre los ataques, el paciente es casi, o totalmente, asintomático, no obstante, en varios casos, algunos de los síntomas pueden permanecer incluso entre los episodios (ataques).

Ataxia Episódica tipo 1 (AE1).

Se trata de episodios de ataxia de breve duración (segundos o minutos) provocados por nerviosismo, sobresaltos, y ejercicio. Entre los episodios se presenta miokimia (sacudidas de pequeños músculos, generalmente alrededor de los ojos o la boca). La mutación genética molecular está en el gen del canal del potasio KCNA1 localizado en el cromosoma 12. Parece ser que la alteración del canal produce una deficiente repolarización tras la despolarización en las células afectadas.

Ataxia Episódica tipo 2, (AE2)

Está causada por mutaciones en el gen CACNA1A, en el cromosoma 19p, que codifica parte del canal del calcio. En EA2 los episodios duran más mucho tiempo (horas) que en EA1. Al contrario que el tipo 1, no está asociada con tirones musculares (miokimia), y con frecuencia el nistagmus (movimientos involuntarios de los ojos) incluso pueden descubrirse entre los periodos de tiempo de afección (ataques). EA2 puede ser tratada y los periodos de tiempo de afección controlados con acetazolamida. Los episodios de ataxia pueden ser precipitados por estrés emocional, ejercicio, y cambios posturales. Algunos afectados desarrollan ataxia progresiva y pueden tener atrofia cerebelosa. Los ataques incluyen entre sí: ataxia statokinética severa, disartria, y nistagmus parético, y algunas veces: vertigo, diplopia, o migraña, y raramente oscilopsia. Además de un nistagmus parético, algunos pacientes pueden desarrollar ataxia progresiva discapacitante tras años con ataques paroxísticos. Por lo general, los pacientes continúan pudiéndose valer por sí mismos. Las neuroimágenes del cerebelo pueden poner de manifiesto una atrofia del vermis cerebeloso antesuperior.